Синдром Дауна - онлайн головоломки

Онлайн-пазл Синдром Дауна

Синдром Дауна

Синдро́м Да́уна (трисоми́я по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (см. также плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще — на 15, реже — на 14, ещё реже — на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

Когнитивные и физические проявления варьируются от лёгких до тяжёлых.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. В русском молодёжном сленге «даунами» пренебрежительно называют просто глупых людей.

Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».

Родители ребёнка с синдромом Дауна обычно генетически нормальны, дополнительня хромосома может привноситься спермой или яйцеклеткой. Вероятность синдрома возрастает в зависимости от возраста матери — с менее чем 0,1 % в 20-летнем возрасте до 3 % в 45-летнем — и отца.

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года по инициативе греческого генетика Стилианоса Антонаракиса из Женевского университета. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.